Клиническая и экспериментальная кардиология
Открытый доступ

Абстрактный

Роль модифицирующих генов в тяжести редкой мутации гена MYH7 при гипертрофической обструктивной кардиомиопатии

Амитабх Бисвас, Суми Дас, Сандип Сет, С.К. Маулик, Балрам Бхаргава и В.Р. Рао

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутациями в сакромерных генах с переменной пенетрантностью. Гипертрофическая обструктивная кардиомиопатия (ГОМКП) — одно из основных осложнений гипертрофической кардиомиопатии. Необъяснимая гипертрофия левого желудочка (ЛЖ) или межжелудочковой перегородки (МЖП) была диагностическим критерием ГКМП, который чаще подтверждается эхокардиографией. Частота ГКМП в общей популяции составляет 1:500, и известно около 60–70% генетической предрасположенности. Было отмечено, что мутации в гене сердечного миозин-связывающего белка C (MYBPC3) вызывают позднее начало заболевания с легкими симптомами, тогда как мутации в гене тяжелой цепи бета-миозина (MYH7) приводят к раннему началу с тяжелыми симптомами. Помимо эпигенетических и экологических факторов, гены-модификаторы еще больше усложняют ситуацию, что приводит к изменению клинического исхода даже среди членов одной семьи, имеющих идентичную мутацию.