Журнал клинических и экспериментальных дерматологических исследований
Открытый доступ

Абстрактный

Пациент из Саудовской Аравии с синдромом Кейтеля, редким заболеванием

Нуф Мохаммед Алеид

Женщина 22 лет, жалуется на дряблость кожи на шее и подмышечных впадинах в течение 2 лет, также пациентка жалуется на затвердение обоих ушей. Кровотечения, плохое заживление ран или склонность к легкому образованию синяков в анамнезе отсутствуют. У ее сестры та же жалоба. Ее родители являются родственниками. При осмотре у пациентки обнаружена дряблая кожа на шее и обеих подмышечных впадинах, других изменений кожи нет. Оба уха твердые при пальпации. Был поставлен диагноз псевдоксантомы эластической, и была взята биопсия кожи из левой подмышечной впадины, которая показала: утолщенные кальцинированные эластичные волокна в дерме, что свидетельствует в пользу диагноза псевдоксантомы эластической. Генетическое тестирование: показало гомозиготную мутацию в белке Gla матрицы (MGP) (c.94+1G>A). Таким образом, пациентке поставлен диагноз синдрома Кейтеля. Пациентка была направлена ​​к офтальмологу, оториноларингологу, пластическому хирургу, пульмонологу и гастроэнтерологу. Синдром Кейтеля — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене, кодирующем матричный белок Gla (MGP, расположенный в 12p13.1-p12.3). На данный момент в литературе описано менее 30 случаев, причем у большинства пациентов диагноз был поставлен в детстве. Он характеризуется диффузной кальцификацией хряща, брахителефалангизмом, периферическими стенозами легочных артерий и лицевым дисморфизмом.