Передовые методы в биологии и медицине
Открытый доступ

Абстрактный

Скрининг мутаций MPN в случаях тромбоза глубоких вен и/или тромбоэмболии легочной артерии: чему мы научились в ходе исследований

Жан-Кристоф Ианотто

Миелопролиферативные новообразования (МПН) — это хронические миелоидные заболевания, характеризующиеся высоким риском тромбоза. Одна треть приходится на венозные сосуды. Врачи, которые лечат пациентов с тромбозами таких сосудов, знают о высоком уровне рака в такой ситуации. Было опубликовано много исследований, касающихся скрининга мутаций, которые приводят к МПН (в основном мутаций JAK2V617F и CALR) в случае тромбозов глубоких вен и/или тромбоэмболии легочной артерии. Мы рассмотрели результаты исследований, опубликованных с 2005 года (год открытия JAK2V617F, наиболее частой из этих мутаций), и проанализировали распространенность мутаций среди пациентов и их характеристики. По этой теме было опубликовано шестнадцать исследований. Из 2907 пациентов 39 (1,3%) были положительными по JAK2V617F, достигая 2,1% в случае рецидива в анамнезе. Мутации CALR не были обнаружены ни в одной из изученных ситуаций. Женщины составляют 73,5% случаев. Пациенты старше 60 лет составляют 76,5% случаев. Только у 10 (29,4%) пациентов была выявлена ​​МПН, несмотря на медианный период наблюдения 42 месяца. У всех был тромбоцитоз или полицитемия во время тромбоза. У девятнадцати пациентов наблюдался тромботический рецидив, что характеризует мутацию JAK2V617F как протромботический фактор. Скрининг на мутации JAK2V617F или CALR не следует проводить систематически у пациентов с тромбозами глубоких вен и/или тромбоэмболией легочной артерии из-за низкого уровня позитивности. Возможно, следует сосредоточить внимание на пациентах с персистирующим тромбоцитозом или полицитемией, у которых наблюдается более высокий уровень МПН. Для других положительных случаев без признаков МПН ведение неясно, но необходимо провести тщательное обследование у гематолога, и пациенты должны наблюдаться в течение многих лет.