Гинекология и акушерство
Открытый доступ

Абстрактный

Скрининг мутации BRCA 1 - 185delAG у пациентов с раком яичников в центре третичной медицинской помощи в Телангане

Сириша П., Воттери Р., Амидьала Л., Наллари П., Джьоти А. и Венкатешвари А.

Цель: Рак яичников (РЯ) возникает из-за генетических изменений и мутаций в гене BRCA. Целью исследования является оценка частоты генетических изменений, которые сохраняются в мутации-основателе ашкенази BRCA1, 185delAG у пациентов с раком яичников южноиндийского происхождения.

Материалы и методы: В настоящее исследование было включено 100 пациентов с раком яичников и такое же количество контрольных субъектов. Скрининг мутации 185delAG гена BRCA1 проводился методом ARMS PCR с последующим электрофорезом в агарозном геле. Статистический анализ применялся для проверки значимости полученных результатов.

Результаты: Распределение генотипов WW, WM, MM показало значительную разницу между двумя субъектами, 95%, 4% и 1% в контроле и 52%, 36% и 12% в случаях соответственно. У пациентов была обнаружена повышенная частота гомозиготных мутантных генотипов (MM) по сравнению с контрольной группой. Аналогично наблюдалась значительная разница в распределении аллеля M в случаях и контрольных субъектах (W v/s M: χ2 P < 0,0001, OR 18,06, 95% CI 6,31-51,65).

Заключение: Демографические данные пациентов и контрольной группы показали, что женщины в возрасте старше 40 лет связаны с высоким риском рака яичников. Женщины в постменопаузе имеют очень высокую восприимчивость к ОК (в 6,5 раз выше риск). Следовательно, мутация 185delAG BRCA1 имеет возможную связь с этиологией рака яичников.