Клиническая и экспериментальная кардиология
Открытый доступ

Абстрактный

Синдром Сенгера: редкая причина ГКМП

Манджуша Хира* и Эммануэль Квист Терсон

Синдром Сенгерса — редкое заболевание, вызывающее врожденную катаракту, гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП), скелетную миопатию и лактатацидоз. Гипертрофическая кардиомиопатия обычно приводит к летальному исходу в младенчестве. Это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное истощением митохондрий, возникающее в результате мутации гена ацилглицеролкиназы (AGK). Этот ядерный ген отвечает за поддержание митохондриальной ДНК (мДНК). Мы сообщаем о 4-месячном мальчике, у которого при рождении был тяжелый лактатацидоз и прогрессирующая врожденная катаракта. Катаракта и задержка развития были пропущены при его первичном осмотре, пока у него не развилось косоглазие, а затем сердечная недостаточность, вызванная тяжелой гипертрофической кардиомиопатией. Его генетическое тестирование выявило новую предполагаемую гомозиготную мутацию сплайсинга гена AGK, что привело к диагностике синдрома Сенгерса. Неопределенность относительно красного рефлекса у неевропеоидных младенцев является обычным явлением при первичных осмотрах. Необъяснимый и стойкий лактатацидоз при рождении не следует сбрасывать со счетов и следует наблюдать после выписки. Синдром Сенгерса следует рассматривать как дифференциальный диагноз у младенцев с врожденной катарактой, особенно если он связан с лактатацидозом и последующей гипертрофической кардиомиопатией.