Достижения в области медицинской этики

Достижения в области медицинской этики
Открытый доступ

ISSN: 2385-5495

Абстрактный

Одновременный анализ панели множественных генов для диагностики идиопатического заболевания гипогонадотропного гипогонадизма/расстройства Калламанна.

kenensia Нега

Гипогонадотропный гипогонадизм и аносмия или гипосмия являются характеристиками синдрома Каллмана (КС)/идиопатического гипогонадотропного гипогонадизма (ИГГ), который вызван аберрантной миграцией обонятельных и гонадотропин-рилизинг-гормон-продуцирующих нейронов. Причина КС/ИГГ связана с многочисленными генами. Секвенирование по Сэнгеру является трудоемким и затратным по деньгам методом последовательной оценки этих генов. Было показано, что надежным методом в клинической ситуации является введение параллельного мультигенного панельного секвенирования небольших панелей генов для обнаружения причинных вариаций генов. Мы описываем два случая гипогонадотропного гипогонадизма с мутацией гена PROKR2 и гена KAL1 с использованием мультиплексной ПЦР для панели КС/ИГГ из четырех генов с последующим NGS. У человека с мутацией PROKR2 было нормальное обоняние и нормальные сенсоры запаха при визуализации. У больного наблюдается гипоплазия обонятельной луковицы и аносмия.

Отказ от ответственности: Этот тезис был переведен с использованием инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел рецензирование или проверку.
Top