Внутренняя медицина: открытый доступ
Открытый доступ

Абстрактный

Однонуклеотидные полиморфизмы и мутации в гене C1GALT1C1 и восприимчивость к пурпуре Шенлейн-Геноха в китайской популяции

 Цзиньдань Ан, ХунТао Чжао, ХунВэй Ван, Бинь Ян, Тао Чжань и Хуэй Юэ

Предыстория: Наша группа обнаружила значительную связь между SNP в гене C1GALT1 и риском пурпуры Шенлейна-Геноха (HSP). Cosmc, кодируемый геном C1GALT1C1, является шапероном C1GALT1. Мы разработали это исследование для изучения связи между SNP и мутациями в гене C1GALT1C1 и генетической восприимчивостью к HSP.
Методы: В исследовании приняли участие в общей сложности 542 неродственных северных китайца, включая 268 пациентов с HSP и 274 здоровых контрольных лица. Три SNP (rs17261572; rs5957424 и rs3810744) в гене C1GALT1C1 были проанализированы с помощью полиморфизма длины фрагмента рестрикции ПЦР (ПЦР-ПДРФ) для дальнейшего анализа ассоциации случай-контроль. Соматические мутации ДНК из периферических В-лимфоцитов крови были обнаружены у 10 пациентов и 10 нормальных контрольных лиц.
Результаты: Наблюдалась значительная связь между различными генотипами rs17261572 A>T и HSP. Люди с генотипом TT имеют более низкий риск HSP по сравнению с людьми с генотипом AA (OR=0,46; 95% CI: 0,24-0,90, P=0,03). Не было обнаружено соматических мутаций в 188 клонах 20 человек. Заключение: Полиморфизм C1GALT1C1 был значительно связан с генетической восприимчивостью к HSP в популяции Северного Китая. Необходимы дальнейшие исследования для подтверждения наших результатов и изучения лежащего в его основе механизма.