Международный журнал физической медицины и реабилитации
Открытый доступ

Абстрактный

Спектр скелетных и нескелетных проявлений синдрома Моркио А у взрослого: отчет о клиническом случае

Шарма Вице-президент и Шарма К Арвинд

Синдром Моркио — это аутосомно-рецессивный мукополисахаридоз, который включает тип IVA, дефицит фермента N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы, и тип IVB, дефицит β-галактозидазы. Мы сообщаем о 28-летнем индийском пациенте, страдающем синдромом Моркио А, у которого при клиническом и рентгенологическом обследовании проявились характерные мышечно-скелетные и нескелетные проявления этого заболевания. Были выполнены цифровая рентгенография позвоночника, таза, грудной клетки и коленей вместе с магнитно-резонансной томографией всего позвоночника. Основными аномалиями были атлантоаксиальный подвывих, передний клювовидный изгиб позвонков с грудопоясничным кифозом , платиспондилия, гипоплазия зубовидного отростка, короткая грудная клетка с широким переднезадним диаметром, деформация genu valga и тяжелые множественные дегенеративные изменения тазобедренных, коленных и голеностопных суставов. На основании клинических данных и рентгенологических признаков можно диагностировать случай синдрома Моркио А. Нескелетные аномалии также могут дать ключ к пониманию клинической диагностики MPS IVA. Для точной диагностики точного типа необходим тщательный и системный подход, поскольку ферментативные исследования недоступны в большинстве центров. Рентгенологическое обследование имеет решающее значение для оценки изменений скелета и суставов, а также стратегий реабилитации, которым необходимо следовать.