Клиническая и экспериментальная кардиология
Открытый доступ

Абстрактный

Исследования заболеваний аорты и аортального клапана

Салах А. Мохамед, Джонсон Дж. Ян и Ханс Х. Сиверс

Двустворчатый аортальный клапан (БАК) является наиболее распространенным врожденным пороком сердца, с предполагаемой частотой 1%–2% в общей популяции. Пациенты с БАК предрасположены к раннему и частому стенозу, регургитации и эндокардиту, часто сопровождающимся аневризмой и расслоением. Семейный геномный анализ показал, что БАК был связан с хромосомными областями 5q, 13q и 18q с аутосомно-доминантным наследованием, сниженной пенетрантностью и неменделевским типом наследования. Мутации в гене NOTCH1, кодирующем трансмембранный рецептор, были обнаружены в семейных и спорадических случаях БАК. Мутации в гене альфа-актина гладкомышечных клеток сосудов (ACTA2) также были обнаружены у пациентов с БАК. Экспрессия UFD1L, гена, который в высокой степени экспрессируется в выходном тракте во время эмбриогенеза, была снижена в створках пациентов с BAV по сравнению с контрольной группой. BAV связан с аномалией выходного тракта левого желудочка, включая коарктацию аорты, гипоплазию дуги и стеноз надклапанного и митрального клапанов. Сообщалось о преобладании мужчин более чем 3:1 для BAV. Эта аномалия очень часто встречается при синдроме Тернера X0. Во многих исследованиях наблюдалось сходство между гистологией аневризматической ткани аорты при заболевании соединительной ткани синдроме Марфана (MFS) и гистологией соответствующей ткани в BAV. В этой лекции мы рассмотрим наше современное понимание патогенеза мальформации BAV и аневризмы восходящей грудной аорты. Мы обсуждаем генетическую основу и основную патологию, лежащую в основе BAV и аортопатии, и сравниваем их с известными механизмами, лежащими в основе MFS.