Тонг Ян, Юн Линь*, Вейминь Чен, Чжихун Ван, Тяньнань Вэй, Цзинь Шан
Цель: Оценить возможность обнаружения циркулирующей внеклеточной ДНК (вкДНК) и прогностическое значение вкДНК у пациентов с множественной миеломой (ММ).
Экспериментальный дизайн: Все образцы были проверены на генетические мутации, связанные с гемопоэтическими злокачественными новообразованиями, из cfDNA и костного мозга (BM) с использованием секвенирования следующего поколения (NGS). Мутировавшая генетика, проверенная как в cfDNA, так и в BM, отслеживалась в различные временные точки во время лечения с помощью цифровой ПЦР на основе капель (ddPCR).
Результаты: Три пациента были включены в наше перспективное исследование. У двух пациентов были обнаружены мутации DNMT3A, а у одного пациента — мутация GNAQ. Распространенность мутаций снижалась по мере ремиссии заболевания и увеличивалась по мере прогрессирования заболевания. Выявление cfDNA показало возможность предсказывать рецидивы до парапротеина.
Заключение: cfDNA является чувствительным инструментом для мониторинга по сравнению с уровнями парапротеина. Полезность cfDNA для мониторинга заболеваний является многообещающей.