Журнал клинической и экспериментальной офтальмологии
Открытый доступ
ISSN: 2155-9570
ISSN: 2155-9570
Тазин Ашраф, Ахмед Шалаби, Кэтрин Мерсер, Кейт Болтон и Джеймс Селф
48 XXYY — это состояние тетрасомии половой хромосомы, которое вызывает высокий рост, гипергонадотропный гипогонадизм , дисморфизм лица, задержку развития и поведенческие трудности.
В литературе опубликовано более 100 случаев, но информации об офтальмологических результатах у этих пациентов мало. Ранее сообщалось об офтальмологических результатах, включая аномалию Дуэйна, высокую миопию и дисфункцию сетчатки. Мы сообщаем о случае 48, синдром XXYY у ребенка с задержкой развития. Он был направлен в офтальмологию с косоглазием, и при детальном обследовании было обнаружено, что он гиперметроп; с необычным пигментированным видом глазного дна у него была нормальная электроретинограмма и нормальные вызванные зрительные потенциалы.