Репродуктивная система и сексуальные расстройства: текущие исследования
Открытый доступ
ISSN: 2161-038X
ISSN: 2161-038X
Джошуа Уилер, Майкл А. Хаузер, Натали А. Афшари, Р. Рэнд Аллингем, Р. Рэнд Аллингем и Ютао Лю
Кератоконус является наиболее распространенным эктатическим заболеванием роговицы. Генетические и экологические факторы могут способствовать его патогенезу. Целью данной статьи является обобщение текущих исследований сложной генетики кератоконуса. Мы обсуждаем доказательства генетической этиологии, включая семейные исследования сцепления, исследования близнецов, генетические мутации и исследования ассоциаций по всему геному. Гены, потенциально вовлеченные в процесс, включают VSX1 , miR-184 , DOCK9 , SOD1 , RAB3GAP1 и HGF . Помимо кодирующих мутаций, мы также подчеркиваем потенциальный вклад вариантов числа копий ДНК в патогенез кератоконуса. Наконец, мы представляем будущие направления генетических исследований в понимании сложной генетики кератоконуса и его клинического значения. Поскольку новые функциональные гены-кандидаты для кератоконуса обнаруживаются быстрыми темпами, молекулярно-генетические механизмы, лежащие в основе патогенеза кератоконуса, улучшат наше понимание кератоконуса и будут способствовать разработке новой терапии.