Семейная медицина и медицинские исследования
Открытый доступ

Абстрактный

Триплоидия/диплоидный мозаицизм, диандрия и однородительская изодисомия: плод с омфалоцеле и контрактурой пальца

Fatma Silan, Ayse Nur Cakır Gungor, Mine Urfali, Ahmet Uludag, Evren Cavus, Evrim Koc and Ozturk Ozdemir

Омфалоцеле — дефект брюшной стенки, при котором кишечник и/или другие внутренние органы выпячиваются из пупочного кольца, покрытого брюшинным мешком. Патогенез омфалоцеле не ясен, но семейные и генетические факторы играют важную роль в развитии омфалоцеле. Поступила пациентка в возрасте 20 лет, на 19 неделе 4 дня беременности, первородящая. При ультразвуковом исследовании было обнаружено омфалоцеле, а плод погиб. Беременность была прервана, и были проведены генетические исследования крови плода и биопсии тканей. Кариотип из образца внутрисердечной крови был обнаружен 46, XX. Анализ QF-PCR выполнен из ДНК, полученной из биопсии кожи плода; соотношение пиков 4:1 наблюдается во всех регионах STR. Это первый случай, когда при QF-PCR наблюдаются пики 4:1. Это открытие несовместимо с кариотипом. Поэтому возникли сомнения в мозаицизме. FISH из биопсии кожи показал диплоидный/триплоидный мозаицизм. Плоды с омфалоцеле должны быть обследованы на предмет дополнительных аномалий и генетической консультации. Наш случай указывает на высокую частоту мозаицизма и важность исследования различных тканей с использованием различных типов генетических методов. Триплоидная клеточная линия обнаруживается только в фибробластах примерно в 70% случаев, поэтому этот синдром миксоплоидии, вероятно, недодиагностирован. Проведение генетического анализа различных тканей и использование различных методов очень важно для выявления мозаицизма и для того, чтобы не пропустить генетическую этиологию мертворождений и аномальных плодов.