Журнал клинической и экспериментальной офтальмологии
Открытый доступ

Абстрактный

Использование мультимодальной визуализации для ранней диагностики хоридеремии у бессимптомных молодых людей

Кейси Контрири*, Мария Рейносо

Хоридеремия — редкая Х-сцепленная хориоретинальная дистрофия, вызванная мутациями в гене CHM. Диагноз предполагается по характерному фенотипу, Х-сцепленному семейному анамнезу и уровню Rab Escort Protein 1 (REP1) в мононуклеарных клетках периферической крови. Генетическое тестирование необходимо для подтверждения. В этом случае описывается использование мультимодальной визуализации для ранней диагностики хоридеремии у бессимптомного молодого человека. 27-летний бессимптомный мужчина был направлен в клинику сетчатки в Медицинской сети Университета штата Луизиана в марте 2020 года из-за случайных находок. У него не было никаких жалоб на зрение. Его клиническое обследование было едва заметным по сравнению с классической обширной хориоретинальной атрофией с обнажением склеры, обычно наблюдаемой при осмотре глазного дна и цветной фотографии глазного дна при хоридеремии. Результаты мультимодальной визуализации побудили провести генетическое тестирование, приведшее к ранней диагностике хоридеремии. Мультимодальная визуализация помогает понять естественное течение и улучшить оценку и диагностику редких состояний.