Транскриптомика: открытый доступ
Открытый доступ
ISSN: 2329-8936
ISSN: 2329-8936
Ахсан Худа и Пьер Р. Бушель
Предыстория: Транспозируемые элементы (TE) долгое время считались эгоистичной или мусорной ДНК, играющей незначительную или никакую роль в регуляции или функционировании генома человека. Однако за последние несколько лет эта точка зрения была подвергнута сомнению, поскольку несколько исследований предоставили как отдельные, так и глобальные доказательства вклада TE в регуляторные и кодирующие потребности генов человека. В этом исследовании мы изучили включение и эпигенетическую регуляцию кодирующих последовательностей, предоставленных TE, с использованием данных генной экспрессии и других вспомогательных геномных данных из двух линий гемопоэтических клеток человека: GM12878 (линия лимфобластоидных клеток) и K562 (линия клеток хронического миелоидного лейкоза). В каждой линии клеток мы обнаружили несколько тысяч случаев, когда TE передавали кодирующие последовательности генам человека. Мы сравнили транскриптомную сборку считываний секвенирования РНК (RNA-Seq) с помощью и без помощи референтного транскриптома и обнаружили, что процент генов, которые включают TE в свои кодирующие последовательности, значительно больше, чем полученный из референтных транскриптомных сборок с использованием моделей генов Refseq и Gencode. Мы также использовали данные секвенирования иммунопреципитации хроматина с модификациями гистонов (ChIP-Seq), данные анализа экспрессии генов Cap (CAGE) и данные сайта гиперчувствительности DNAseI (DHS), чтобы продемонстрировать эпигенетическую регуляцию кодирующих последовательностей, полученных из TE. Наши результаты показывают, что TE образуют значительно более высокий процент кодирующих последовательностей, чем представлено в базах данных аннотаций генов, и эти последовательности, полученные из TE, эпигенетически регулируются в соответствии с их экспрессией в двух типах клеток.