Клиническая педиатрия: открытый доступ
Открытый доступ
ISSN: 2572-0775
ISSN: 2572-0775
Абхиджит Анил Патил и Ашват Д.
Предыстория: Синдром Вискотта-Олдрича [WAS] — это сцепленное с Х-хромосомой рецессивное заболевание, характеризующееся тромбоцитопенией и мелкими дисфункциональными тромбоцитами, резистентным экзематозным дерматитом и рецидивирующими бактериальными инфекциями. В этом отчете мы описываем необычный случай WAS у индийского мальчика с ранним началом тромбоцитопении и аутоиммунной гемолитической анемией.
Описание случая: трехмесячный младенец мужского пола был обследован на предмет плохого питания и язв во рту; анализ крови показал анемию и тромбоцитопению. Его лечили внутривенным иммуноглобулином. В возрасте 11 месяцев у него появились желтоватые пятна на глазах, плохое питание, раздражительность, рвота, генерализованные пурпурные высыпания. Анализы крови показали анемию, тромбоцитопению, непрямую гипербилирубинемию, положительную прямую пробу Кумбса [4+]. Его лечили стероидами, внутривенным иммуноглобулином, на которые он показал частичный ответ. Однако через месяц у него проявилось ухудшение тромбоцитопении и анемии, был начат прием микофенолата мофетила, который продолжался в течение 4 месяцев, из-за отсутствия микофенолата мофетила ему был назначен пероральный циклоспорин. У него случился рецидив через 1 месяц, было назначено 6 доз ритуксимаба. У него была рефрактерная тромбоцитопения, в то время как его гемоглобин и количество лейкоцитов улучшились после терапии ритуксимабом. У него появились экзематозные высыпания по всему лицу и шее. Скрининг мутации гена WASP показал мутацию сайта расщепления (c.360+1G>T) в экзоне 3 интроне 3 границы гена WASP. В возрасте 2 лет ребенок умер от сепсиса, вызванного золотистым стафилококком .
Результат: в возрасте 2 лет ребенок умер от сепсиса, вызванного золотистым стафилококком .
Заключение: Диагноз синдрома Вискотта-Олдрича следует рассматривать у любого младенца мужского пола с ранней тромбоцитопенией, экземой и рецидивирующими инфекциями.