Клиническая педиатрия: открытый доступ
Открытый доступ

Абстрактный

Х-сцепленная агаммаглобулинемия — действительно ли это редкое явление?

Асфия Бану-паша, Я-Юань Чжан, Хуэй-Ма, Хай-Го Юй, Сяо-Цин Чен и Го-Пин Чжоу

Предыстория: Х-сцепленная агаммаглобулинемия — это заболевание иммунной системы, при котором происходит дефектное развитие В-лимфоцитов, из-за чего продукция гаммаглобулинов заметно снижается; что приводит к иммунодефициту и высокой уязвимости к заражению смертельными инфекциями. Это причина, по которой у пациента с Х-ЛА наблюдается история рецидивирующих инфекций. Известно, что Х-ЛА вызвано мутацией в гене Btk. Мутация гена Btk, обнаруженная при генном картировании, значительно снижает уровни В-лимфоцитов и иммуноглобулинов; это подтверждающие лабораторные данные для диагностики Х-ЛА. Поскольку у пациента имеется иммунодефицит, это состояние лечится с помощью внутривенной иммуноглобулиновой терапии. В этой статье описаны два случая Х-ЛА. В течение одного месяца в больницу поступили два случая Х-ЛА. Это необходимо для того, чтобы обратить внимание на тот факт, что Х-ЛА является редким заболеванием, составляющим 1 на 200 000 живорождений. Ввиду редкости эти два случая были описаны в статье.
Методы: Два пациента, у которых был известный случай Х-сцепленной агаммаглонулинемии, были подробно рассмотрены. Их истории болезни были рассмотрены, и соответствующие клинические данные были собраны. Уровни сывороточных иммуноглобулинов и В-лимфоцитов этих пациентов были тщательно оценены. Скрининг гена BTK также был проанализирован для подтверждения диагноза XLA.
Результаты: Два пациента, у которых ранее был диагностирован XLA, обратились в нашу больницу с жалобами на рецидивирующие инфекции дыхательных путей. У одного пациента, 12-летнего мальчика, поступившего с жалобами на кашель с мокротой и лихорадкой, был обнаружен низкий уровень В-лимфоцитов, IgM и IgA. У его матери и старшего брата уже был диагностирован XLA. У второго пациента, 10-летнего мальчика, поступившего в больницу с лихорадкой и кашлем, был низкий уровень В-лимфоцитов, IgM и IgA, скрининг гена показал мутацию гена BTK. У его матери известный случай XLA, подтвержденный мутацией гена BTK при скрининге.
Заключение: Два случая, упомянутых выше, представляют собой Х-сцепленную агаммаглобулинемию, которая является редким заболеванием с частотой возникновения 1 на 200 000 живорождений. Эти два случая были зарегистрированы в нашей больнице в течение двух недель. Принимая во внимание факт редкости этого состояния, поступление двух пациентов с редким заболеванием, таким как XLA, в течение такого короткого периода времени требует рассмотрения этих случаев для сообщения. Последствия для выявления женщин-носителей в семье, консультирование членов семьи и ранняя диагностика и лечение пораженных мужчин в семье; все это важные аспекты, связанные с диагностикой XLA у пациента.