Журнал медицинских методов диагностики
Открытый доступ

Абстрактный

Атипичное проявление ранее описанной классической атаксии-телеангиэктазии, патогенная мутация

Стэндиш-Паркин Л., Моралес Х.А., Захуани Т., Каруньо П., Прохоров С.

Атаксия-телеангиэктазия (АТ) — редкое генетическое заболевание, характеризующееся мозжечковой атаксией, телеангиэктазией, иммунодефицитом и восприимчивостью к злокачественным новообразованиям. Клиническая картина и тяжесть заболевания у пациентов с этим заболеванием различаются, что может указывать на аспект генной гетерогенности этого заболевания, который еще предстоит идентифицировать. Этот случай демонстрирует редкое проявление у пациента с диагнозом АТ, при отсутствии рецидивирующего и/или тяжелого синусно-пульмонального заболевания. Необходимо обеспечить междисциплинарный подход, генетическое консультирование и профилактическую помощь для раннего выявления рака.