Журнал клинической и клеточной иммунологии
Открытый доступ

Абстрактный

Генетические факторы, способствующие развитию системной красной волчанки у пациентов из Туниса

Хаджер Фурати, Дорра Бузид, Ольфа Абида, Найла Харрат, Самех Марзук, Сами Хаддук, Константин Фезель, Жоау Кошта, Карл Бен Айед, Зухайр Бахлул, Луш Пенья-Гонсалвеш, Ахмед Ребай и Хатем Масмуди

Системная красная волчанка (СКВ) — это мультисистемное аутоиммунное заболевание, характерной выработкой аутоантителя, поражающее многие органы и продолжающееся генетическими заболеваниями. Множественные генетические и экологические факторы вызывают патогенез этого заболевания. Недавние исследования по всему генному увеличению количества генов, связанных с СКВ. Мы провели исследование случай-контроль с использованием 138 SNP у 93 тунисских пациентов, страдающих волчанкой, и 162 здоровых людей. Все SNP были генотипированы на платформе Sequenom. Для подтверждения некоторых ассоциаций ассоциированные SNP были проанализированы с помощью логистической регрессии, что позволяет проверить ассоциацию с данными SNP посредством корректировок на внешние факторы. Ассоциация была особенно отмечена с rs3733197 (P=0,0026, OR=2,04), rs17266594 (P=0,046, OR=1,56) в гене BANK1, rs2070197 (P=0,0016, OR=2,31) , rs2004640 (Р=0,024, OR=1,54), rs10954213 (P=0,035, OR=1,53) в гене IRF5 и rs7574865 (P=0,017, OR=1,77) в гене STAT4: ранее подтвержденными генами восприимчивости к СКВ. rs1800629 (P=0,00036, OR=2,26), rs4147359 (P=0,026, OR=1,55) и rs11575812 (P=0,037, OR=1,57) генов TNF-α, IR2RA и IL2. были эмоции с СКВ. Гаплотипический анализ выявил 2 гаплотипа в чувствительности: TGG (P=0,00421, OR=1,87) в BANK1 и TCA (P=0,00177, OR=2,34) в генах IRF5. Наши результаты показывают, что избирательные гены, некоторые из которых имеют известную функцию, связанную с иммунитетом, предрасполагают к волчанке.