Передовые методы в биологии и медицине

Передовые методы в биологии и медицине
Открытый доступ

ISSN: 2379-1764

Абстрактный

Корреляция генотипа и фенотипа — две семьи с мутациями GCH1

Я-Пин Янь и Бо Чжан

Дофа-зависимая дистония (DRD), в основном приписываемая ГТФ-циклогидролазе 1 (GCH1), является клинически и генетически гетерогенным расстройством. Наше недавнее исследование выявило, что фенотип может не совпадать с генотипом, даже в одной семье. У одного пациента с паркинсонизмом была обнаружена мутация GCH1. Почему фенотип не коррелирует с генотипом? Является ли GCH1 фактором риска развития болезни Паркинсона (БП)? Для прояснения этих вопросов необходимы дальнейшие генетические и клинические исследования.

Отказ от ответственности: Этот тезис был переведен с использованием инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел рецензирование или проверку.
Top