Ферментная инженерия
Открытый доступ

Абстрактный

Гомозиготная мутация сигнала полиаденилирования β-глобина у тунисского пациента с β-талассемией промежуточной и сонаследованием синдрома Жильбера

Навель Трабелси

Мы представляем здесь клинические, гематологические и молекулярные данные у 50-летнего пациента с β-талассемией промежуточной (β-TI), вызванной гомозиготной мутацией β+ в сигнале полиаденилирования (полиА) гена β-глобина (AATAAA>AAAAAA). Анализ β-гаплотипа был выполнен с помощью полимеразной цепной реакции с полиморфизмом длины фрагмента рестрикции (ПЦР-ПДРФ). Анализ гаплотипа и каркаса показал, что эта мутация связана с [− − − − +++] β-гаплотипом и каркасом 1 (CCGCT) (FW1). Ранее эта мутация была зарегистрирована в гетерозиготном состоянии в связи с мутацией кодона 9 (+TA) у пациента с β-TI, родом из Туниса. Насколько нам известно, это первый отчет, описывающий эту мутацию в гомозиготном состоянии. Случай, описанный здесь, является коунаследованным синдромом Жильбера, который характеризуется гипербилирубинемией. Этот вывод был сделан в результате исследования мотива промотора [A(TA)nTAA] гена UGT1A1, показывающего генотип (TA)6/(TA)7.