Ферментная инженерия
Открытый доступ

Абстрактный

Мутационный скрининг в семьях пакистанского населения с прелингвальной глухотой

Сумайра Канвал

Глухота — это состояние пониженной или отсутствующей способности воспринимать слуховую информацию. Окружающая среда играет большую роль в ее изменчивости и сложности. Иногда несчастные случаи и черепно-мозговые травмы или травмы усугубляют ситуацию. Причины HL очень разнообразны и долгосрочны. Врожденная HL возникает во время рождения, в основном из-за генетических причин. Другие факторы в основном способствуют приобретенной HL. В текущем исследовании три семьи с семейным анамнезом были отобраны для мутационного скрининга на предмет причинной мутации. Пакистан является одной из развивающихся стран, где поощряются кровнородственные браки, что в конечном итоге приводит к некоторым клиническим осложнениям и наследственным заболеваниям. . В Пакистане, по оценкам, 80% браков являются браками между двоюродными братьями и сестрами. В Пакистане выявлено 40% патогенных мутаций и 130 локусов. Семьи были отобраны на основе истории и врожденных критериев. Позднее было проведено секвенирование всего экзома и были выявлены причинные патогенные варианты. Для подтверждения причинных вариантов было проведено автоматическое секвенирование для прямой цепи. Три миссенс-мутации были обнаружены в MYO15A p.Ala595Thr, USH1C p.Arg103Cys и TPRN p.Pro419Leu. Оценка полифена была рассчитана с помощью онлайн-сервера. Эти вариации не присутствовали у других здоровых членов семей. Оба аллеля были унаследованы от пациентов-носителей