ISSN: 2161-038X
Нир Диллон*, Александр Фукс
Синдром Нунан (NS) — это аутосомно-доминантное нарушение развития, встречающееся примерно у 1 из 1000–2500 живорождений. Пренатальный диагноз NS трудно установить из-за высокой вариабельности результатов сонографии и дифференциальной диагностики. Если рассматривать его как дифференциальную диагностику, он позволяет провести соответствующую подготовку к родам и лечению новорожденного. Мы представляем случай 37-летней женщины с результатами сонографии в дородовом периоде, подозрительными на множественные заболевания, включая синдром Нунан. Из-за своей редкости синдром Нунан не считался дифференциальным диагнозом до родов на основании клинических признаков и подтвержден генетическим тестированием.