Достижения в педиатрических исследованиях
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ISSN: 2385-4529
ISSN: 2385-4529
Zoltan Lukacs, Sigrid Harendza
Contexte : La gélatinase A (métalloprotéinase matricielle 2) est une enzyme importante dans de nombreux processus biologiques. Les données existantes révèlent un polymorphisme fonctionnel au niveau de la bp -1575 dans le promoteur de la gélatinase A humaine, qui est associé à une réponse transcriptionnelle diminuée aux œstrogènes et à la forme génétique. La raison du déséquilibre du génotype -1575AA dans la distribution de Hardy-Weinberg reste inconnue. Nous avons donc examiné des nouveau-nés à terme et prématurés pour déterminer si le génotype -1575AA pourrait augmenter le risque d'accouchement prématuré, qui est souvent associé à une diminution de la survie des nourrissons. Méthodes : L'ADN de 959 nouveau-nés à terme et de 358 nouveau-nés prématurés d'origine caucasienne nord-allemande a été amplifié à partir de sang séché sur du papier filtre utilisé pour le dépistage néonatal standard en Allemagne. Les génotypes ont été définis par digestion de restriction des produits de PCR. Résultats : Aucune différence statistiquement significative dans la distribution de Hardy-Weinberg n'a été découverte entre les nourrissons à terme et prématurés. Cependant, une tendance vers le nombre attendu de mutants homozygotes a été observée chez les femelles prématurées. Conclusions : Nos résultats justifient l'hypothèse selon laquelle le déséquilibre dans la variante mutationnelle -1575AA pourrait être dû à des avortements précoces ; la réactivité réduite à la stimulation œstrogénique dans ce génotype pourrait être responsable d'une augmentation inadéquate de la gélatinase A stimulée par les œstrogènes pendant l'invasion des trophoblastes et l'implantation utérine de l'embryon. Un génotypage plus poussé des couples demandant de l'aide dans les cliniques de fertilité pourrait aider à répondre à cette question.