Журнал заболеваний щитовидной железы и терапии
Открытый доступ

Абстрактный

Обзорная статья о врожденном гипотиреозе и программе скрининга новорожденных в Африке; текущая ситуация и путь вперед

Кайоде Адениран и Мэри Лимбе

Врожденный гипотиреоз (ВГ) — это состояние, которое поражает младенцев с рождения (врожденный) и возникает в результате частичной или полной потери функции щитовидной железы (гипотиреоз). ВГ существует с древних времен, примером чего служат зобные карлики в 400 г. до н. э. в Южной Америке, записи о зобе из Древнего Рима в первом веке и описания умственной отсталости и зобного гипотиреоза в лекции и последующей публикации Парацельса в шестнадцатом веке [1]. Незобный спорадический ВГ не был описан до начала промышленной революции Томасом Керлингом в 1850 году. К концу девятнадцатого века было замечено, что экстракт щитовидной железы эффективно лечит пациентов с ВГ, однако только в 1970-х годах стало возможным фактически искоренить умственную отсталость, вызванную ВГ, ранним лечением в результате ранней диагностики посредством скрининга новорожденных [2]. Во второй половине двадцатого века было показано, что различные ферментативные дефекты в гормоногенезе ответственны за CH [3]. Также было предложено, что иммуноопосредованный механизм вызывает дисгенезию щитовидной железы, но причинно-следственная связь не была доказана [4,5]. В 1990-х годах было обнаружено, что мутации во внеклеточном домене рецептора тиреотропина (ТТГ) в ß-субъединице ТТГ и транскрипционных факторах, которые регулируют эмбриогенез щитовидной железы, являются редкой причиной CH [6-10]. Страдания и тяжелое социальное и экономическое бремя, вызванные врожденным гипотиреозом, побудили многие страны учредить формализованную программу скрининга, направленную на новорожденных, так же как программа вакцинации стала неотъемлемой частью детского здравоохранения. Однако в африканских странах этот тип формализованной службы еще не создан. Тем не менее, в большинстве африканских стран общий коэффициент рождаемости (Нигерия - 39,9, Кения - 39,2, Южная Африка - 22,3 и Египет - 24,2) выше среднего показателя по миру (20,3 рождений на 1000 населения). Для африканских стран реализация всеобщей программы неонатального скрининга приведет к значительному улучшению охраны здоровья детей.