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Абстрактный

Syndrome de Silver-Russell avec des caractéristiques cliniques inhabituelles : rapport de cas

Nagalo K, Douamba S, Kaboré A, Turgeon J, Laberge JM, Ye D

Le syndrome de Silver-Russell (SRS) est une maladie génétique rare et hétérogène dont la pathogénèse reste controversée. Le diagnostic repose principalement sur l'association clinique de signes caractéristiques, notamment un retard de croissance intra-utérin, une petite taille postnatale, une macrocéphalie relative, un faciès triangulaire, une clinodactylie du cinquième doigt et une asymétrie du corps. Dans ce rapport de cas, nous nous sommes concentrés sur un patient atteint de SRS, qui a été repéré lors d'une campagne de chirurgie plastique pédiatrique de routine à Ouagadougou, au Burkina Faso (Afrique de l'Ouest). Le sujet est un jeune homme avec une prise de poids insuffisante évidente, une macrocéphalie relative, une fontanelle antérieure large et fibreuse, un faciès triangulaire, une bosse frontale, un hypertélorisme, une cypho-lordose, une clinodactylie et une camptodactylie. Les caractéristiques spécifiques du SRS chez ce patient comprenaient des pieds plats et un hippocratisme digital. Lors du suivi ultérieur, le patient a révélé quelques altérations des anomalies craniofaciales, mais avec des problèmes intellectuels et psychologiques accrus. Le diagnostic, l’évolution et le pronostic de ce syndrome sont discutés dans le rapport, y compris la nécessité d’un score de diagnostic clinique pour le SRS et d’autres malformations congénitales pour aider les cliniciens des pays en développement qui sont privés d’accès aux diagnostics moléculaires ou génétiques.