Журнал медицинских методов диагностики
Открытый доступ

Абстрактный

Влияние полиморфизмов Glu298Asp гена eNOS на эндотелиальную и диастолическую функцию у недиабетических детей родителей с диабетом

Махфуз Р.А., Эль-Давей К., Эль-Досоки I и Хамза М.

Цель: Целью настоящего исследования было изучение взаимосвязи полиморфизмов Glu298→Asp гена eNOS с нарушением потокоопосредованной дилатации (ПОД) и диастолической дисфункцией у египетских детей с семейным анамнезом сахарного диабета 2 типа (СД).

Материалы и методы: FMD плечевой артерии и эхокардиографическое исследование были выполнены у 80 (средний возраст 11,5 ± 2,2 года) египетских детей без диабета от пациентов с СД и 80 (средний возраст 10,6+2,4 года) египетских детей без диабета от родителей без диабета. Анализ полиморфизма гена эндотелиальной синтазы оксида азота с использованием полимеразной цепной реакции и полиморфизма длины рестрикционных фрагментов. для выявления различных вариантов генотипа (генотип Glu/Glu (GG), Glu/Asp (GT) и Asp/Asp (TT)).

Результаты: У потомков родителей, больных диабетом, наблюдалось увеличение частоты полиморфизмов Glu298Asp, значительно выше по сравнению с контрольной группой (P < 0,0001). FMD% значительно коррелировал с нарушенной диастолической дисфункцией у потомков больных диабетом (r = 0,435 для IVRT и r = 462 для E/Em). Glu298Asp значительно ассоциировался с нарушенной FMD и повышенным E/Em среди потомков больных диабетом, не страдающих диабетом (P < 0,001 и < 0,005).

Заключение: Полиморфизм Glu298Asp в гене эндотелиальной синтазы оксида азота был достоверно связан с нарушением ФМД и диастолической дисфункцией у детей без диабета с семейным анамнезом диабета.