Андрология-открытый доступ
Открытый доступ

Абстрактный

Изменчивость когнитивно-поведенческих фенотипов при синдроме Клайнфельтера (СК) и других анеуплоидиях половых хромосом (SCA)

Annapia Verri, D’Angelo Carmen, Cremante Anna, Clerici Federica, Mauri Anna and Castelletti Chiara

Половые хромосомные анеуплоидии (SCA) являются наиболее часто встречающимися хромосомными аномалиями с частотой 1 на 450 рождений. Известно, что у мужчин с SCA наблюдается изменчивость в профиле развития. Целью данной статьи является проиллюстрировать клиническую изменчивость при различных SCA. Выборка состояла из 53 субъектов (средний возраст = 21,16 года, диапазон: 13-54) с кариотипом 47, XXY (73%), 49, XXXXY (7%), 48, XXYY (9%), мозаицизм 47, XXY/48, XXXY (2%), 47, XYY (5%), 48, XXXY (2%), 49, XXXYY (2%). Только 5 субъектов были диагностированы пренатально (4 KS и 1 XXYY). Основные опекуны заполнили комплексную анкету, в которой подробно описывались роды, медицинская, психологическая история и история развития. Когнитивная и поведенческая оценка проводилась с помощью клинических интервью с критериями DSM IV и психометрических опросников (WISC-R, WAIS-R, CPM, Token Test, VABS, SCL90 и SCQ). Двадцать один подобранный по полу и возрасту субъект с нормальным кариотипом также оценивались с поведенческой точки зрения. Средний IQ при типичной KS составил 87,45 ± 2 ds (sd = 20,12) в диапазоне 45-123, VIQ 91,74 (sd = 19,55) в диапазоне 50-130 и PIQ 86,87 (sd = 20,87) в диапазоне 50-126. Средний IQ при других SCA составил 68,71 (sd = 20,81) в диапазоне 45-106, VIQ 69,36 (sd = 21,97) в диапазоне 47-113 и PIQ 74,72 (sd = 21,70) в диапазоне 45-112. При CPM субъекты KS набрали 27,75 (диапазон 13-36) и 31,50 в тесте Token (диапазон 21-35), в то время как при CPM субъекты других SCA набрали 22,27 (диапазон 10-35) и 22,50 (диапазон 9-31) в тесте Token (p < 0,05). Баллы VABS задокументировали более выраженные нарушения адаптивного поведения у субъектов атипичных SCA. SCL90 задокументировал повышение параноидной шкалы у 70% субъектов KS и 50% других SCA. Аутистические черты присутствовали у 67% других субъектов SCAs и у 18% KS в SCQ. Точное определение когнитивного и поведенческого фенотипа при различных SCAs может улучшить клиническое лечение, упреждающее руководство и уход на протяжении всей жизни.