ISSN: 2167-7700
Хуэй Чэн, ЧунМэй Хуан, Хуэйин Цю, ВэйПин Чжан, Ли Чен, СяньМин Сун, ЦзяньМин Ян и ЦзяньМин Ван
Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ) — гетерогенное заболевание, вызываемое онкогеном BCR-ABL. С момента появления ингибиторов тирозинкиназы (ИТК) лечение ХМЛ кардинально изменилось. Однако часто сообщалось о резистентности и непереносимости ИТК, особенно у пациентов на поздних стадиях. Наиболее важной причиной резистентности ИТК являются точечные мутации в домене киназы ABL1, которые мешают связыванию ABL1 с ИТК. Типы и частоты мутаций были зарегистрированы в разных популяциях. В этом исследовании мы идентифицировали новую мутацию A2387G (N796S) в домене BCR (экзон 10) с помощью секвенирования экзонов следующего поколения у пациента с ХМЛ, резистентного к иматинибу и нилотинибу.