Иммунные исследования
Открытый доступ

Абстрактный

Генетическая восприимчивость к астме и генетические взаимодействия в регионах 5q31-q33 и 16p11 в суданских семьях

Амаль Осман, Мутаз Амин, Хиба Салах, Омер Абдельазиз и Мунтасир Ибрагим

Предыстория : Астма — сложное заболевание с гетерогенными фенотипами, обусловленными взаимодействием многих генов и окружающей среды. Многочисленные генетические исследования сопоставили гены восприимчивости к астме с регионом на хромосоме 5q31-q33. Целью данного исследования было определение ассоциации 10 полиморфизмов-кандидатов в генах IL-4, IL-5, IL-9, IL-13 и IL-4R в регионе 5q31-q33 с восприимчивостью к астме в суданских семьях.
Метод : Пятьдесят две семьи с множественными случаями, состоящие из 141 известного случая астмы и 129 здоровых людей из штата Хартум, были генотипированы по семи SNP в регионе 5q31-33, расположенным в четырех генах-кандидатах; IL4, IL5 IL13, IL9 и три SNP в IL4Rα на хромосоме 16p с использованием мультиплексной ПЦР с системой Mass ARRAY. Для проверки связи с астмой использовалась множественная логистическая регрессия. P-значение, необходимое для достижения статистической значимости с учетом множественного тестирования, составляет P=0,005 (=0,05/10 (количество генотипированных SNP)). Однако, поскольку SNP внутри генов показали некоторую степень неравновесия сцепления, и SNP были выбраны в качестве основных SNP для связи с астмой в других популяциях. Следовательно, P £ 0,01 (=0,05/5 генов) можно использовать в качестве P-значения, необходимого для достижения коррекции для множественного тестирования.
Результат : генотипические и аллельные частоты всех SNP были схожи как у астматиков, так и у здоровых людей. Пошаговая логистическая регрессия продемонстрировала, что SNP IL-13 rs2069743 был заметно связан с астмой (P=0,008), и тот же SNP добавил значительные основные эффекты к IL-4 rs2070874 или IL-9 rs31563, тогда как обратное было неверно, что указывает на то, что основной эффект для ассоциации с астмой в этой популяции наиболее сильно отмечен SNP IL-13 rs2069743.
Заключение : Существует сильная генетическая связь SNP в регионах 5q31-q33 и 16p11 с астмой.