Гинекология и акушерство
Открытый доступ
ISSN: 2161-0932
ISSN: 2161-0932
Шриджит Кодаккаттил
Наследственный ангионевротический отек (HAE) характеризуется рецидивом кожных и слизистых отеков в любой части тела. Симптомы обычно появляются в раннем возрасте и обычно сопровождаются семейным анамнезом, поскольку заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Частота спонтанных мутаций составляет около 25%, и было описано более 1001 мутации гена ингибитора, были описаны различные мутации гена ингибитора C1.