Достижения в педиатрических исследованиях
Открытый доступ

Абстрактный

Une étude sur des jumeaux confirme que des expositions prénatales à l'alcool pratiquement identiques peuvent conduire à des résultats très différents en matière de troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale - la génétique fœtale influence la vulnérabilité fœtale

Susan J. Astley Hemingway, Julia M. Bledsoe, Julian K. Davies, Allison Brooks, Tracy Jirikowic, Erin M. Olson, John C. Thorne

Contexte : Le risque de trouble du spectre de l’alcoolisation fœtale (TSAF) ne dépend pas uniquement du moment et du niveau d’exposition prénatale à l’alcool (EPA). Les effets des tératogènes peuvent être modifiés par des différences génétiques dans la sensibilité et la résistance du fœtus. Ceci est mieux illustré chez les jumeaux.

Objectif : Comparer la prévalence et l’ampleur de la discordance par paires dans les diagnostics de TSAF chez les jumeaux monozygotes, les jumeaux dizygotes, les frères et sœurs et les demi-frères et sœurs partageant une mère biologique commune.

Méthodes : Les données de la base de données clinique du Fetal Alcohol Syndrome Diagnostic & Prevention Network ont ​​été utilisées. Les paires de frères et sœurs ont été appariées sur l'âge et l'EPA, élevées ensemble et diagnostiquées par la même équipe interdisciplinaire de l'Université de Washington à l'aide du code à 4 chiffres du TSAF. Cette conception visait à évaluer et à isoler le rôle de la génétique sur la vulnérabilité/résistance fœtale aux effets tératogènes de l'EPA en éliminant ou en minimisant la discordance par paire dans l'EPA et d'autres facteurs de risque prénatals/postnatals.

Résultats : Alors que la parenté génétique entre frères et sœurs diminuait de 100 % à 50 % puis de 50 % à 25 % dans les quatre groupes (9 paires monozygotes, 39 paires dizygotes, 27 paires de frères et sœurs et 9 paires de demi-frères et sœurs, respectivement), la prévalence de la discordance par paire dans les diagnostics de TSAF est passée de 0 % à 44 %, puis de 59 % à 78 %. Malgré une EAP pratiquement identique, 4 paires de jumeaux dizygotes présentaient des diagnostics de TSAF aux extrémités opposées du spectre de l’alcoolisation fœtale : syndrome d’alcoolisation fœtale partielle versus trouble neurocomportemental/exposition à l’alcool.

Conclusion : Malgré des EAP pratiquement identiques, les fœtus peuvent connaître des résultats très différents en matière de TSAF. Ainsi, pour protéger tous les fœtus, en particulier les plus vulnérables génétiquement, la seule quantité sûre à boire est de ne rien boire du tout.