Внутренняя медицина: открытый доступ
Открытый доступ
ISSN: 2165-8048
ISSN: 2165-8048
Сама Метвалли*, Лоаи Эль-Ахвал, Халид Заглол, Наджва Алван и Рагда Габар
Синдром Вернера считается наследственным синдромом преждевременного старения и геномной нестабильности. Это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором процесс старения ускоряется, начиная с периода полового созревания. Его также называют Progeria adultorum.
Характерные черты: низкий рост, старческое лицо, склеродермоподобная кожа (сухая атрофическая кожа, пятнистая темнота, телеангиэктазия, склеродактилия и гангрена), катаракта, гипогонадизм, контрактуры кожи над суставами, преждевременный атеросклероз, потеря подкожного жира и язвы на стопах и ногах. Лечение болезненных язв затруднено из-за повышенного риска злокачественности (фибросаркома у 10% пациентов). Смерть обычно наступает на четвертом-шестом десятилетии из-за инфаркта миокарда или злокачественной опухоли.
Мы сообщили о двух братьях Пангерии от родителей с положительным кровным родством, старшему 40 лет, невысокий рост, старческое лицо с двусторонней заменой тазобедренного сустава, хронической язвой ноги, двусторонней экстракцией катаракты, а младшему 35 лет, низкий рост, старческое лицо, бесплодный, предыдущая экстракция катаракты с деформацией костей. Последний был доставлен к нам в амбулаторную клинику, отделение внутренней медицины, университетская больница Танта, Египет, для предоперационной оценки перед операцией по удалению катаракты. Мы принимаем пациента для его обследования и подтверждения нашего предварительного диагноза в отношении синдрома Вернера. Поскольку нет определенного лечения этого расстройства, и смерть обычно наступает в четвертом-шестом десятилетии, ранняя диагностика и последующее наблюдение полезны, и скрининг на злокачественные новообразования и сопутствующие заболевания следует проводить регулярно.