Журнал клинических и экспериментальных дерматологических исследований
Открытый доступ

Абстрактный

Пигментная ксеродерма с острым миелоидным лейкозом и менингиомами: обзор литературы

Надя Закир Миан, Прагья Кушваха*

Пигментная ксеродерма (XP) — уникальное заболевание, наследуемое как аутосомно-рецессивный генодерматоз. Характеризуется светочувствительностью, веснушчатыми пигментными изменениями, преждевременным старением кожи, телегиэктазией, бородавчатым и папилломатозным ростом и развитием злокачественной опухоли на поздней стадии. Является результатом мутации в гене эксцизионной репарации семи нуклеотидов (комплементарные группы XPA в XP-G) и дефекта пострепликационной репарации (вариант XP). Целью данного отчета является признание уникального сочетания XP с неврологическими дефектами у пациента с острым миелоидным лейкозом.