Журнал синдрома Дауна и хромосомных аномалий
Открытый доступ
ISSN: 2472-1115
ISSN: 2472-1115
Синдром ломкости также называют синдромом морского колокола. Это заболевание, вызванное изменениями синдрома одиночной X (мутация в гене FMR I). Это распространенная форма наследственной умственной отсталости у мужчин. Она поражает примерно 1 из 4000 мужчин и 1 из 8000 женщин. Симптомы этого заболевания классифицируются по большому размеру головы, вытянутому лицу, выступающему подбородку, оттопыренным ушам, умственной отсталости. В настоящее время нет лекарства от этого заболевания.
Связанные журналы синдрома ломкой Х-хромосомы
Журнал клинической и медицинской геномики, биологии клетки и развития, журнал генетических синдромов и генной терапии, клеточной и молекулярной биологии, исследований хромосом, хромосомных генов и рака, генетики в медицине, генетики человека.