Журнал клинической и экспериментальной офтальмологии
Открытый доступ

Абстрактный

Генетическая подоплека кератоконуса: обзор генов кератоконуса

Марилита М Мошос, Мария Газули и Эйрини Нитода

Кератоконус — это хроническое, двустороннее, обычно асимметричное, невоспалительное, эктатическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим укручением, истончением и апикальным рубцеванием роговицы. Оно поражает примерно 1 из 2000 человек, но его заболеваемость, по-видимому, увеличивается с клиническим использованием топографии роговицы. Кератоконус считается многофакторным заболеванием, вызванным взаимодействием нескольких генов, микроРНК и факторов окружающей среды, включая трение глаз, атопию, воздействие солнца, географическое положение и расу. Хотя заболевание обычно носит спорадический характер, были описаны генетическая предрасположенность и повышенная заболеваемость у семейных и монозиготных близнецов. Учитывая, что диагностика заболевания основана на оценке переднего отдела глаза, идентификация определенных генов может стать дополнительным диагностическим инструментом. Кроме того, это может проложить путь к генной терапии заболевания.