Журнал генетических синдромов и генной терапии
Открытый доступ

Хрупкий синдром

 

Синдром ломкости — это генетическое заболевание, которое приводит к умственной отсталости. Мутации в гене FMRI вызывают это заболевание. Этот ген отвечает за подготовку белка FMRP. Этот белок регулирует производство других белков и необходим для развития синапсов, которые являются соединениями между нервными клетками. Мутации в FMRI предотвращают производство FMRP, тем самым нарушая нервную систему.

Это расстройство поражает мужчин в большей степени, чем женщин. У больных обычно наблюдается задержка развития речи и языка к 2 годам. Дети с синдромом ломкой Х-хромосомы также могут иметь тревожное и гиперактивное поведение, например, импульсивные действия. Синдром ломкой Х-хромосомы наследуется по доминантному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Это состояние считается сцепленным с Х-хромосомой, поскольку мутировавший ген, вызывающий заболевание, расположен на Х-хромосоме.

Связанные журналы хрупкого синдрома

Генная инженерия, стволовые клетки , генетика человека, американский журнал медицинской генетики, молекулярная генетика человека, американский журнал генетики человека, генетика природы, журнал медицинской генетики, журналы синдрома ломкости