Журнал генетических синдромов и генной терапии
Открытый доступ

Мышечная дистрофия

Это тип заболевания, которое вызывает прогрессирующую слабость и потерю мышечной массы. Здесь процесс мутации вовлекается в производство белков, которые необходимы для построения здоровых мышц. Некоторые виды мышечной дистрофии: миотоническая, плечелопаточно-лицевая, врожденная, поясно-конечностная. Это происходит, когда один из генов, ответственных за производство белков, дефектен. Но некоторые из них возникают на ранней стадии эмбриона и передаются следующему поколению.

Мышечная дистрофия Дюшенна является наиболее распространенной формой и в основном поражает мальчиков. Это вызвано отсутствием дистрофина, белка, участвующего в поддержании целостности мышц. Лицево-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия обычно начинается в подростковом возрасте и вызывает прогрессирующую слабость мышц лица, рук, ног, плеч и груди. Миотоническая мышечная дистрофия является наиболее распространенной формой и вызывает катаракту, аномалии сердца и эндокринных веществ.

Связанные журналы мышечной дистрофии

Канцерогенез, генная инженерия, журнал медицинской генетики, молекулярная терапия, молекулярная генетика человека, генетика человека, американский журнал генетики человека, течения PLOS: мышечная дистрофия, журналы мышечной дистрофии